Prenatale screening

Voor iedere zwangere in Nederland, ongeacht leeftijd of medische achtergrond, is er de mogelijkheid het risico op het krijgen van een kindje met een (al dan niet ernstige) aandoening te laten bepalen.

De onderzoeken waarvoor je kunt kiezen zijn:

De NIPT (de niet-invasieve prenatale test) als screeningstest wordt aangeboden aan alle zwangeren in Nederland.

Je kunt kiezen voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) als je tijdens de zwangerschap al wil weten of jouw kind het downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom heeft.
Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Iemand wordt daarmee geboren. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen.
Edwardssyndroom en patausyndroom komen veel minder voor dan downsyndroom. Het zijn zeer ernstige aandoeningen. De meeste kinderen overlijden voor of rond de geboorte.

De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden. Dit heet nevenbevindingen. Je kiest zelf of je deze wilt weten.

Bij de NIPT moet de zwangere van te voren kiezen of zij wel of geen nevenbevindingen wenst te horen. In Nederland wordt er bij de NIPT niet naar het geslacht van je kind gekeken.

De NIPT wordt vergoed.

Wil je meer weten over de NIPT, lees dan hier.

De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij jullie kind. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken kijkt een speciaal daarvoor opgeleide echoscopist met een echo apparaat uitgebreid naar jullie kind.

De 13 wekenecho kan worden verricht van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap. Dus vanaf twaalf weken en drie dagen tot en met veertien weken en drie dagen zwangerschap.

Niet alle afwijkingen zijn al op te sporen: Sommige afwijkingen zijn te klein om te kunnen zien bij deze termijn en sommige afwijkingen ontstaan pas later in de zwangerschap. Ook is bij niet alle zwangeren de beeldvorming optimaal, bijvoorbeeld door overgewicht, littekenweefsel in de buikwand of ligging van het kind. Bij de 13 wekenecho wordt de echo niet herhaald als de echoscopist niet alles goed kon zien. (Dit in tegenstelling tot de 20 weken echo, waarbij er wel een herhaling wordt afgesproken bij onvoldoende beeldvorming)

Bij de 13 wekenecho kijkt de echoscopist nadrukkelijk niet of het een jongen of een meisje is.

De echoscopist vertelt meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig.

Vervolgonderzoek

Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor jullie kind betekent. Heeft de echoscopist iets afwijkends gezien? U kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek.

Indien er een vermoeden op afwijkingen bestaat kan een zwangere, indien zij en haar partner dit wensen, doorverwezen worden voor een GUO (Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek) in het ziekenhuis. Dit is ook een echo die door een speciaal opgeleide gynaecoloog wordt gedaan.

Kosten

De 13 wekenecho wordt vergoed.

Lees voor uitgebreide informatie: www.pns.nl/13-wekenecho

Wetenschappelijk onderzoek

In Nederland kan je alleen kiezen voor de 13 wekenecho als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho.

Met de 20-weken echo (of het structureel echoscopisch onderzoek (SEO)) wordt gekeken naar structurele (lichamelijke) afwijkingen van het ongeboren kind. Dit onderzoek wordt bij voorkeur uitgevoerd rond 20 weken amenorroe (tussen 18+0 en 22+0 weken amenorroe). Het streven is het SEO voor 21+0 weken af te ronden. De reden hiervoor is dat bij gevonden afwijkingen vervolgonderzoek vaak tijdrovend is en dat er na de uitkomst van het vervolgonderzoek, voldoende tijd moet zijn voor de zwangere om voor zichzelf af te wegen of ze de zwangerschap al dan niet wil afbreken.

Een SEO bij een zwangerschapsduur van 18 tot 20 weken vindt niet alle aandoeningen. Het hangt van de aard van de aandoening af hoe groot de kans is dat de afwijking wordt gezien bij het SEO. Sommige afwijkingen zijn te klein om te kunnen zien bij deze termijn en sommige afwijkingen ontstaan pas later in de zwangerschap. Ook is bij sommige zwangeren de beeldvorming niet optimaal, bijvoorbeeld door overgewicht, littekenweefsel in de buikwand of ligging van het kind.

Een normale uitslag van het SEO is geruststellend, maar het sluit niet uit dat er toch afwijkingen zijn bij de foetus. Niet alle lichamelijke afwijkingen kunnen worden gezien met een echo rond de 20 weken zwangerschap. Daarnaast is het SEO geen genetisch onderzoek en kunnen bijvoorbeeld verstandelijke beperkingen niet vastgesteld worden. Het is belangrijk dat de zwangere zich de beperkingen van het SEO realiseert.

Zwangeren die besluiten een SEO te laten verrichten, kiezen daarmee voor onderzoek van het hele kind. De zwangere kan er niet voor kiezen bepaalde aandoeningen niet te willen weten. Naast structurele afwijkingen kunnen andere afwijkingen gevonden worden die relevant zijn en vervolgonderzoek behoeven. (zogenaamde nevenbevindingen)

Vervolgonderzoek

Indien er bij een SEO vermoeden op afwijkingen ontstaat kan een zwangere, indien zij en haar partner dit wensen, doorverwezen worden voor een GUO (Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek) in het ziekenhuis. Dit is ook een echo die door een speciaal opgeleide gynaecoloog wordt gedaan.

GUO type 1: hiervoor komen zwangeren in aanmerking die op basis van hun achtergrond een verhoogde kans hebben op een aangeboren afwijking. Zij slaan het screeningsstadium over.

GUO type 2: hiervoor komen zwangeren in aanmerking bij wie een echoscopist bij het SEO een (verdenking op) een afwijking vindt.

Kosten

De SEO wordt door je zorgverzekeraar vergoed.

Lees voor uitgebreide informatie: www.pns.nl/20-wekenecho

Bewust kiezen

Veel toekomstige ouders vinden het lastig om een keuze te maken met betrekking tot de bovengenoemde onderzoeken. Wij zullen de testen, indien de zwangere en haar partner dit wensen, tijdens een speciaal consult (counselingsconsult) ná de eerste afspraak (het intake-gesprek) nader toelichten en hopen dat het maken van de keuze hierdoor iets makkelijker wordt. Daarnaast krijgen de zwangere en partner informatiefolders mee, zodat ze deze thuis in alle rust samen door kunnen nemen. Voldoende bedenktijd is belangrijk voor het maken van een goede keuze en natuurlijk zijn wij altijd bereid nóg meer uitleg te geven in deze bedenktijdperiode.

Realiseer je vooral dat niet alle mogelijke afwijkingen voor de geboorte ontdekt of onderzocht kunnen worden. Als uit onderzoek blijkt dat de kans op een kindje met syndroom van Down klein is, kan het bijvoorbeeld toch nog deze of een andere aandoening hebben.

Kijk voor meer informatie over prenatale screening en vervolgonderzoeken op:

Contact

echo

Wil je je aanmelden of heb je een vraag?
Ga naar Contactpagina →

Nieuws

Verloskundige in opleiding

Verloskundige in opleiding Verloskundige in opleiding   In de periode van 4 november tot 13 december komt Josephine bij ons …

MOTHER-studie

MOTHER-studie Waar staat de afkorting MOTHER voor? MOTHER staat voor Maternal pelvic flOor healTH and ExpeRience. In het Nederlands betekent …

September telefonische bereikbaarheid (2) )

September telefonische bereikbaarheid Wegens de vakantie van onze assistente Gerda is de bereikbaarheid anders  dan je bent gewend. Maandag 9 …