Prenatale screening

Per 1 april 2017 wordt de NIPT (de niet-invasieve prenatale test) als screeningstest aangeboden aan alle zwangeren in Nederland.

Bij de NIPT wordt (vanaf 11 weken zwangerschap) bloed afgenomen bij de zwangere. Het bloed wordt onderzocht in een laboratorium om te kijken of er bij de foetus aanwijzingen zijn voor down-, edwards- of patausyndroom.
Het bloed bevat vrij circulerend DNA (cfDNA). Een klein deel hiervan (ongeveer 10%) is afkomstig van de placenta, het overgrote deel (90%) is afkomstig van de zwangere. De vrije DNA-fragmenten worden bij de NIPT onderzocht. Als van chromosoom 21, 18 of 13 relatief veel DNA-fragmenten in het bloed van de zwangere aanwezig zijn, is dat een aanwijzing voor respectievelijk down-, edwards- of patausyndroom bij de foetus.

Naast deze aanwijzigingen kunnen “bij toeval”er ook aanwijzingen naar andere ziektebeelden gevonden worden. Dit noemen we nevenbevindingen (Er wordt dus niet expliciet naar gezocht.)

Bij de NIPT moet de zwangere van te voren kiezen of zij wel of geen nevenbevindingen wenst te horen. In Nederland wordt er bij de NIPT niet naar het geslacht van je kind gekeken.

De uitslag van de test volgt na ca 10 werkdagen en zal door de verloskundige doorgegeven worden. Bij nevenbevindingen wordt de zwangere door de verloskundige óf door een klinisch geneticus gebeld en uitgenodigd voor nadere uitleg in een prenataal diagnostisch centrum.

Bij een afwijkende uitslag zal de zwangere vervolgonderzoek worden aangeboden, bij een gunstige uitslag is verder onderzoek niet nodig.

Een zwangere komt niet in aanmerking voor de NIPT als:

• bekend is dat er sprake is van echoscopisch vastgestelde afwijkingen bij de foetus (waaronder ook een nekplooidikte ≥ 3.5 mm).
• de zwangere (en/of haar partner) zelf een chromosoom¬afwijking heeft, behalve als het een Robertsoniaanse translocatie (13;21) betreft.
• er sprake is van een kwaadaardige aandoening bij de moeder op het moment van de aanvraag.
• de zwangere in de afgelopen drie maanden een bloedtransfusie, stamcel- of orgaantransplantatie of immunotherapie heeft gehad.
• de zwangere jonger is dan 16 jaar.
• de zwangere – naar het oordeel van de counselor – niet in staat is om, eventueel met hulp van een tolk, het doel van het onderzoek te begrijpen en toestemming te geven.
• de zwangere geen Nederlandse zorgverzekering of BSN heeft.

Hoeveel zekerheid geeft de NIPT?

Vergeleken met de Combinatietest ontdekt de NIPT meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en klopt de uitslag vaker (dat wil zeggen dat de test minder zwangeren ten onrechte doorstuurt voor vervolgonderzoek). Maar de NIPT is net als de Combinatietest een screenende test, geen diagnostische test. Omdat er gekeken wordt naar DNA-fragmenten afkomstig van de placenta, is bij een afwijkende NIPT uitslag een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig om zekerheid te krijgen. Het kan namelijk voorkomen dat een chromosoomafwijking wel in de placenta zit, maar niet in de foetus. Bij een afwijkende uitslag na de NIPT wordt de zwangere, indien zij dat wenst, verwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek voor nadere uitleg. Daar krijgt ze vervolgens informatie over eventueel vervolgonderzoek. De Uitslag van een combitest is wel eerder bekend dan de uitslag van de NIPT.

De NIPT als screeningstest is op dit moment alleen nog beschikbaar in het kader van een wetenschappelijke landelijke studie: de TRIDENT-2. Dit betekent dat de zwangere alléén kan kiezen voor de NIPT als ze meedoet aan de studie. Zij tekent hiervoor een toestemmingsformulier.

Kosten

Voor de NIPT is een eigen bijdrage ongeacht hoe je verzekerd bent. Deze eigen bijdrage is 175 euro.

Lees voor uitgebreide informatie: meerovernipt.nl of onderzoekvanmijnongeborenkind.nl.