Verloskundigen Amersfoort

Prenatale screening


Voor iedere zwangere in Nederland, ongeacht leeftijd of medische achtergrond, is er de mogelijkheid het risico op het krijgen van een kindje met een (al dan niet ernstige) aandoening te laten bepalen.

De onderzoeken waarvoor je kunt kiezen zijn:

De NIPT

Per 1 april 2017 wordt de NIPT (niet-invasieve prenatale test) als screeningstest aangeboden aan alle zwangeren in Nederland.

Bij de NIPT wordt (vanaf 11 weken zwangerschap) bloed afgenomen bij de zwangere. Het bloed wordt onderzocht in een laboratorium om te kijken of er bij de foetus aanwijzingen zijn voor down-, edwards- of patausyndroom.
Het bloed bevat vrij circulerend DNA (cfDNA). Een klein deel hiervan (ongeveer 10%) is afkomstig van de placenta, het overgrote deel (90%) is afkomstig van de zwangere. De vrije DNA-fragmenten worden bij de NIPT onderzocht. Als van chromosoom 21, 18 of 13 relatief veel DNA-fragmenten in het bloed van de zwangere aanwezig zijn, is dat een aanwijzing voor respectievelijk down-, edwards- of patausyndroom bij de foetus.

Naast deze aanwijzigingen kunnen “bij toeval”er ook aanwijzingen naar andere ziektebeelden gevonden worden. Dit noemen we nevenbevindingen (Er wordt dus niet expliciet naar gezocht.)

Bij de NIPT moet de zwangere van te voren kiezen of zij wel of geen nevenbevindingen wenst te horen. In Nederland wordt er bij de NIPT niet naar het geslacht van je kind gekeken.

De uitslag van de test volgt na ca 10 werkdagen en zal door de verloskundige doorgegeven worden. Bij nevenbevindingen wordt de zwangere door de verloskundige óf door een klinisch geneticus gebeld en uitgenodigd voor nadere uitleg in een prenataal diagnostisch centrum.

Bij een afwijkende uitslag zal de zwangere vervolgonderzoek worden aangeboden, bij een gusntige uitslag is verder onderzoek niet nodig.

Een zwangere komt niet in aanmerking voor de NIPT als:

  • zij zwanger is van een dichoriale tweeling.
  • er sprake is van een vanishing twin (tweede lege vruchtzak).
  • bekend is dat er sprake is van echoscopisch vastgestelde afwijkingen bij de foetus (waaronder ook een nekplooidikte ≥ 3.5 mm).
  • de zwangere (en/of haar partner) zelf een chromosoom¬afwijking heeft, behalve als het een Robertsoniaanse translocatie (13;21) betreft.
  • er sprake is van een kwaadaardige aandoening bij de moeder op het moment van de aanvraag.
  • de zwangere in de afgelopen drie maanden een bloedtransfusie, stamcel- of orgaantransplantatie of immunotherapie heeft gehad.
  • de zwangere jonger is dan 18 jaar.
  • de zwangere – naar het oordeel van de counselor – niet in staat is om, eventueel met hulp van een tolk, het doel van het onderzoek te begrijpen en toestemming te geven.
  • de zwangere geen Nederlandse zorgverzekering heeft.

 

Hoeveel zekerheid geeft de NIPT?

Vergeleken met de Combinatietest ontdekt de NIPT meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en klopt de uitslag vaker (dat wil zeggen dat de test minder zwangeren ten onrechte doorstuurt voor vervolgonderzoek). Maar de NIPT is net als de Combinatietest een screenende test, geen diagnostische test. Omdat er gekeken wordt naar DNA-fragmenten afkomstig van de placenta, is bij een afwijkende NIPT uitslag een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig om zekerheid te krijgen. Het kan namelijk voorkomen dat een chromosoomafwijking wel in de placenta zit, maar niet in de foetus. Bij een afwijkende uitslag na de NIPT wordt de zwangere, indien zij dat wenst, verwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek voor nadere uitleg. Daar krijgt ze vervolgens informatie over eventueel vervolgonderzoek. De Uitslag van een combitest is wel eerder bekend dan de uitslag van de NIPT.

De NIPT als screeningstest is op dit moment alleen nog beschikbaar in het kader van een wetenschappelijke landelijke studie: de TRIDENT-2. Dit betekent dat de zwangere alléén kan kiezen voor de NIPT als ze meedoet aan de studie. Zij tekent hiervoor een toestemmingsformulier.

Kosten

Voor de NIPT is een eigen bijdrage ongeacht hoe je verzekerd bent. Deze eigen bijdrage is 175 euro.

Lees voor uitgebreide informatie: meerovernipt.nl of onderzoekvanmijnongeborenkind.nl.

De combinatietest

Naast de NIPT blijft de mogelijkheid voor een Combinatietest altijd bestaan.

De Combinatietest bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

  • een bloedonderzoek bij de zwangere rond de 10-11 weken. (Bloed word onderzocht in een laboratorium.)
  • een nekplooimeting (NT) via een echo bij het kind (rond een zwangerschapsduur van week 11+2 t/m week 13+4)

 

De zwangere krijgt eventuele nevenbevindingen bij de Combinatietest altijd te horen. Bij de NT-meting kunnen de nevenbevindingen structurele afwijkingen zijn zoals buikwanddefect, ledemaatafwijkingen en een hersenafwijking.

De uitslag van de Combinatietest wordt door de verloskundige doorgebeld, meestal een paar dagen na de NT meting. (Uitslag volgt sneller als het bloed al vooraf aan de NT meting is afgenomen)

Bij een afwijkende Combinatietest wordt, indien de zwangere dit wenst, vervolgonderzoek aangeboden

Vergeleken met de Combinatietest ontdekt de NIPT wel meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en klopt de uitslag vaker (dat wil zeggen dat de test minder zwangeren ten onrechte doorstuurt voor vervolgonderzoek). Maar zowelde NIPT als de Combinatietest is een screenende test, géén diagnostische test. De Uitslag van een combitest is wel eerder bekend dan de uitslag van de NIPT.

Vervolgonderzoek

Indien met zekerheid moet worden vastgesteld of je kindje een van bovenstaande syndromen heeft, is vervolgonderzoek (diagnostisch onderzoek ipv screening) noodzakelijk. De zwangere komt, indien gewenst, in aanmerking voor deze vervolgonderzoeken wanneer ze op basis van de NIPT óf de combinatietest een verhoogde kans blijkt te hebben op een kind met syndroom van Down, Patau of Edwards. Ook als er een medische reden is waarbij je een verhoogd risico hebt, kom je in aanmerking voor vervolgonderzoek. (leeftijd geldt hierbij niet als verhoogd risico)
Het vervolgonderzoek bestaat uit een van de volgende testen:

  • Vlokkentest – er wordt een stukje weefsel van de moederkoek (placenta) weggenomen en onderzocht.
  • Vruchtwaterpunctie – er wordt een klein beetje vruchtwater afgenomen en onderzocht.

 

Bij de vlokkentest en vruchtwaterpunctie bestaat er een kleine kans op een miskraam, als gevolg van het onderzoek. Dit gebeurt bij 1-3 van de 1000 onderzoeken.

Kosten

Voor de combitest is een eigen bijdrage. Deze eigen bijdrage is 168 euro (bij een eenling).

Lees voor uitgebreide informatie: onderzoekvanmijnongeborenkind.nl.

Het Structureel Echoscopisch Onderzoek

Met het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) wordt gekeken naar structurele (lichamelijke) afwijkingen van het ongeboren kind. Dit onderzoek wordt bij voorkeur uitgevoerd rond 20 weken amenorroe (tussen 18+0 en 22+0 weken amenorroe). Het streven is het SEO voor 21+0 weken af te ronden. De reden hiervoor is dat bij gevonden afwijkingen vervolgonderzoek vaak tijdrovend is en dat er na de uitkomst van het vervolgonderzoek, voldoende tijd moet zijn voor de zwangere om voor zichzelf af te wegen of ze de zwangerschap al dan niet wil afbreken.

Een SEO bij een zwangerschapsduur van 18 tot 20 weken vindt niet alle aandoeningen. Het hangt van de aard van de aandoening af hoe groot de kans is dat de afwijking wordt gezien bij het SEO. Sommige afwijkingen zijn te klein om te kunnen zien bij deze termijn en sommige afwijkingen ontstaan pas later in de zwangerschap. Ook is bij sommige zwangeren de beeldvorming niet optimaal, bijvoorbeeld door overgewicht, littekenweefsel in de buikwand of ligging van het kind.

Een normale uitslag van het SEO is geruststellend, maar het sluit niet uit dat er toch afwijkingen zijn bij de foetus. Niet alle lichamelijke afwijkingen kunnen worden gezien met een echo rond de 20 weken zwangerschap. Daarnaast is het SEO geen genetisch onderzoek en kunnen bijvoorbeeld verstandelijke beperkingen niet vastgesteld worden. Het is belangrijk dat de zwangere zich de beperkingen van het SEO realiseert.

Zwangeren die besluiten een SEO te laten verrichten, kiezen daarmee voor onderzoek van het hele kind. De zwangere kan er niet voor kiezen bepaalde aandoeningen niet te willen weten. Naast structurele afwijkingen kunnen andere afwijkingen gevonden worden die relevant zijn en vervolgonderzoek behoeven. (zogenaamde nevenbevindingen)

Vervolgonderzoek

Indien er bij een SEO vermoeden op afwijkingen ontstaat kan een zwangere, indien zij en haar partner dit wensen, doorverwezen worden voor een GUO (Geavanceerd Ultroscopisch Onderzoek) in het ziekenhuis. Dit is ook een echo die door een speciaal opgeleide gynaecoloog wordt gedaan.

GUO type 1: hiervoor komen zwangeren in aanmerking die op basis van hun achtergrond een verhoogde kans hebben op een aangeboren afwijking. Zij slaan het screeningsstadium over.

GUO type 2: hiervoor komen zwangeren in aanmerking bij wie een echoscopist bij het SEO een (verdenking op) een afwijking vindt.

Kosten

De SEO wordt door je zorgverzekeraar vergoed.

Lees voor uitgebreide informatie: onderzoekvanmijnongeborenkind.nl.

 

Bewust kiezen

Veel toekomstige ouders vinden het lastig om een keuze te maken met betrekking tot de bovengenoemde onderzoeken. Wij zullen de testen, indien de zwangere en haar partner dit wenst, tijdens een speciaal consult (counselingsconsult) ná de eerste afspraak (het intake-gesprek) nader toelichten en hopen dat het maken van de keuze hierdoor iets makkelijker word. Daarnaast krijgen de zwangere en partner informatiefolders mee, zodat ze deze thuis in alle rust samen door kunnen nemen. Voldoende bedenktijd is belangrijk voor het maken van een goede keuze en natuurlijk zijn wij altijd bereid nóg meer uitleg te geven in deze bedenktijdperiode.

Realiseer je vooral dat niet alle mogelijke afwijkingen voor de geboorte ontdekt of onderzocht kunnen worden. Als uit onderzoek blijkt dat de kans op een kindje met syndroom van Down klein is, kan het bijvoorbeeld toch nog deze of een andere aandoening hebben.

Kijk voor meer informatie over prenatale screening en vervolgonderzoeken op:

 

Of kijk de film: